成骨不全症:镶嵌性和细化OI genotype-phenotype地图的类型III。突变在短暂的没有。242年。网上。
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隆德,Astrom E, Soderhall年代,施瓦茨M, Skovby F
成骨不全症:镶嵌性和细化OI genotype-phenotype地图的类型III。突变在短暂的没有。242年。网上。
哼Mutat。1999; 13 (6): 503。
- PubMed ID
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10408781 (在PubMed]
- 文摘
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非致命OI三世(259420年人类)是由胶原蛋白结构畸变。我们报告四个小说甘氨酸替换,在a1 (I)的胶原蛋白链我在a2 (G688S)和三(I)链(G241D, G247C G883V)。在每两个家庭(G241D和G883V),我们发现父母镶嵌性的替代解释复发和家庭内部OI的可变性。G247C和G883V最氨基和c端,分别放置半胱氨酸、缬氨酸替换报道。新的替换重要信息添加到genotype-phenotype地图,特别是连锁化学计量是强调的重要性。关于G688S替换数据可能显示不同的效果的两个a-chains牙质生成发展的天空”(DI)。