胶原蛋白基因突变:罕见的人类和一些常见疾病的原因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Kuivaniemi H,跺脚G, Prockop DJ
胶原蛋白基因突变:罕见的人类和一些常见疾病的原因。
美国实验生物学学会联合会j . 1991年4月;5 (7):2052 - 60。
- PubMed ID
-
2010058 (在PubMed]
- 文摘
-
70多两个结构性突变基因I型胶原(COL1A1和COL1A2)与成骨不全症渊源者,发现了一种遗传疾病的儿童以脆弱的骨骼和其他组织丰富的I型胶原蛋白。突变包括删除、插入、RNA剪接变异,和种单碱基替换为甘氨酸密码子转换为一种氨基酸的密码子一个笨重的侧链。除了少数例外,最严重的疾病表型的解释主要由合成结构缺陷proα链的I型胶原,干扰的三重螺旋折叠或自组装的胶原原纤维。结果强调的程度zipperlike折叠的胶原蛋白三螺旋和胶原原纤维的自组装依赖的原则有核增长,几单元形成一个原子核和核然后传播到生成一个精确定义架构的大型结构。有核增长的原则是一个高效的大型结构的组装的机制,但生物系统,广泛依赖有核增长非常容易突变,导致合成的结构异常,但部分功能单元。最近,几个基因突变在其他三个胶原蛋白(COL2A1、COL3A1 COL4A5)被发现在渊源者与遗传疾病涉及组织富含胶原蛋白。大多数的渊源者罕见遗传疾病但几似乎表型很难区分更常见疾病如关节炎、骨质疏松症和主动脉瘤。因此,结果表明,胶原基因的突变可能导致广泛的罕见和常见的人类疾病。