RT-PCR-SSCP筛查策略检测突变基因编码I型胶原蛋白的α1链:应用程序四个成骨不全症患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
麦凯K,拜尔斯PH值,Dalgleish R
RT-PCR-SSCP筛查策略检测突变基因编码I型胶原蛋白的α1链:应用程序四个成骨不全症患者。
哼摩尔麝猫。1993年8月,2 (8):1155 - 60。
- PubMed ID
-
7691343 (在PubMed]
- 文摘
-
策略开发允许筛查突变cDNA I型胶原蛋白的α1链。四个重叠的方法包括聚合酶链反应扩增片段覆盖大部分的序列编码α1 (I)胶原蛋白。四个或五个限制性内切核酸酶消解时执行的每一部分和消化样品进行单链构象多态性分析。突变是最后由DNA序列分析。应用程序的检测突变在四个致命和非致命形式的成骨不全症患者。在这些患者中,确定的杂合的基因突变导致替换不同的甘氨酸和丝氨酸残基。除了这些有害突变,几个小说沉默的变异特征。战略提供了一个快速的方法来筛查突变和多态性在α1 (I)胶原蛋白互补脱氧核糖核酸和一般兴趣扫描大区域的DNA序列的变化。