(G586V)替换在胶原蛋白的α1和α2链我:alpha-chain化学计量对成骨不全症的表型的影响?
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隆德,Skovby F,施瓦茨M
(G586V)替换在胶原蛋白的α1和α2链我:alpha-chain化学计量对成骨不全症的表型的影响?
哼Mutat。1997; 9 (5): 431 - 6。
- PubMed ID
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9143923 (在PubMed]
- 文摘
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成骨不全症(OI)是一种结缔组织的先天性疾病,通常由单一的氨基酸替换的甘氨酸残基的三重螺旋区域内胶原蛋白:胶原蛋白连锁包括两个α1和α2链。因此,替换在α1 (I)链被认为影响胶原蛋白分子的功能比将类似的替换α2 (I)链,造成更严重的OI。理论上这个假设可能是测试通过比较患者在不同alpha-chains相同的替换。我们提出Gly586Val替换在α1 (I)连锁店,和比较我们的发现源于Gly586Val替换α2 (I)链(Forlino et al ., 1994;贝特曼et al ., 1991)。我们的渊源者有致命的OI II型。大多数alpha-chains overmodified胶原蛋白我由他培养的成纤维细胞。异常的胶原蛋白的变性温度是1.5摄氏度低于正常。溴化氰乳沟和随后的测序揭示COL1A1 G-to-T基地2420核苷酸替换,导致Gly586Val替换。胶原蛋白的结果几乎相同的那些报道贝特曼et al .(1991)和Forlino et al。(1994),但患者临床表型不同:α2 (I)替换了OI IV型和III而不是致命的OI II型的渊源者。 It is known that identical biochemical aberrations in the same chain may have different phenotypic effects, both within families and between non-related patients. This must be taken into account in our cautious proposal that substitutions in the alpha 1(I) chain may have more serious consequences than similar substitutions in the alpha 2(I) chain.