成骨不全症类型IV。点突变的检测一个α1 (I)胶原蛋白等位基因(COL1A1) RNA /核糖核酸杂交分析。
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马里尼JC,田庄DK,戈特斯曼GS,刘易斯MB, Koeplin哒
成骨不全症类型IV。点突变的检测一个α1 (I)胶原蛋白等位基因(COL1A1) RNA /核糖核酸杂交分析。
生物化学杂志。1989年7月15日;264 (20):11893 - 900。
- PubMed ID
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2745420 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经识别出一个点一个α1 (I)胶原蛋白的突变等位基因(COL1A1) IV型成骨不全症的孩子表现型。父母和控制样品相比,皮肤成纤维细胞的渊源者合成两个种群的I型胶原蛋白分子。一个人口是正常的;其他被推迟由于翻译后overmodification分泌和电泳迁移。二维凝胶电泳overmodification CNBr肽演示了一个梯度的羧基末端附近开始CB肽。这个预测突变推迟螺旋形成的羧基末端附近一个组件链的I型胶原蛋白。病人的信使rna是探测与I型胶原蛋白互补反义riboprobes重叠。乳沟不匹配的RNA / RNA核糖核酸酶的混合动力车允许突变的位置225碱基对的α1 (I)的互补。失配不出现在RNA RNA /混合动力车从父母。这个地区的α1 (I)等位基因的患者被筛选λZAP cDNA库隔离。 Sequence determination of both alleles demonstrated a single nucleotide change, G----A, resulting in the substitution of a serine for a glycine at amino acid residue 832. This point mutation occurs in the coding region for alpha 1(I) CB6 and is concordant with the protein data. The finding of a glycine substitution in an alpha 1(I) chain of a patient with the milder type IV osteogenesis imperfecta phenotype requires modification of current molecular models for types II and IV osteogenesis imperfecta.