完整的地区包括核苷酸序列的第一个25外显子人类proα1 (I)胶原蛋白基因(COL1A1)
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D 'Alessio M,伯纳德·M,普里托里厄斯PJ,德湿W,拉米雷斯F
完整的地区包括核苷酸序列的第一个25外显子人类proα1 (I)胶原蛋白基因(COL1A1)
基因。1988年7月15日,67(1):105 - 15所示。
- PubMed ID
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2843432 (在PubMed]
- 文摘
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障碍的基因编码的两个人类i型胶原链导致遗传病,影响骨的完整性,韧带、肌腱等结缔组织。时的主要氨基酸(aa)序列的两个I型子单元,箴α2 (I),已全部来自重叠的互补的分析,247年第一个序列aa残留的螺旋形域其他多肽,proα1 (I),尚未确定。为此,我们已近4 kb的人类proα1 (I)胶原蛋白基因和确定十二开放阅读框架的概念氨基酸翻译展览95%同源性的前247 aa大鼠α1 (I)链。此外,这些和其他数据,其中一些以前未发表,我们推导出完整的基因序列的第一个7618个基点。这个地区包括25个外显子编码的氨基端pre-propeptide五8 cyanogen-bromide-derived肽。这个信息因此代表一个最有用的参考特征的分子缺陷个体受到各种结缔组织疾病的影响。