(一个新的突变COL1A1基因家族与成骨不全症)。
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王Z,徐DL,陈Z,胡锦涛司法院,杨Z,王LT
(一个新的突变COL1A1基因家族与成骨不全症)。
中华易雪。2006 1月17日,86 (3):170 - 3。
- PubMed ID
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16638323 (在PubMed]
- 文摘
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目的:成骨不全症(OI)是一种先天性疾病增加骨质疏松结缔组织和低骨量,通常由单一的氨基酸替换引起胶原蛋白、甘氨酸残基的类型我,α1蛋白质COL1A1基因或胶原蛋白I型,α- 2蛋白(COL1A2)基因,编码I型胶原链。我们在这里描述的临床、生化和分子特征的家庭我在中国OI型和想探索OI的生化特性是否在中国不同于其他国家。方法:通过临床研究,我们研究的临床特点OI家庭。外周血淋巴细胞的基因组DNA分离渊源者和他的家人通过饱和hydroxybenzene-chloroform方法;目标COL1A1基因的扩增与23对不同引物聚合酶链反应;净化;聚合酶链反应的直接测序产品。根据突变的网站,我们将限制性内切酶分析50正常控制的人。结果:我们发现48 G和外显子的突变杂合现象导致a1 (I) p。G1157D替换在渊源者和他的姐姐也是一个OI患者。与此同时,其他正常的人在家庭和其他正常控制人没有这种变化。 CONCLUSION: This is the first delineation of an aspartic acid substitution in new site of the a1 (I) chain causing nonlethal osteogenesis imperfecta. Only nine aspartic acid substitution in type I collagen has been fully reported in the world. Now we revealed a new nosogenesis of OI. Since only few of nucleotide changes in type I collagen glycine codons would result in an aspartic acid substitution, these are predicted to be infrequent. Furthermore, it is possible to suggest that nosogenesis of OI in china is different from other countries.