III/IV型成骨不全症中I型前胶原α 1(I)链一个等位基因残基415处半胱氨酸取代甘氨酸。
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Nicholls AC, Oliver J, Renouf DV, Keston M, Pope FM
III/IV型成骨不全症中I型前胶原α 1(I)链一个等位基因残基415处半胱氨酸取代甘氨酸。
中华医学杂志，1991;28(11):757-64。
- PubMed ID
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1770532 (PubMed视图］
- 摘要
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我们检查了一个III/IV型成骨不全症患者的I型胶原蛋白。产生了两种形式的α 1(I)链，一种是正常的，另一种在分子的三螺旋结构域中含有半胱氨酸残基。半胱氨酸通常不存在于I型胶原蛋白的这个区域。肽定位实验将突变定位于肽α 1(I)CB3，该突变跨越三螺旋的403至551残基。随后对覆盖该区域的cDNA进行PCR扩增和测序，发现甘氨酸415的GGC密码子发生了G到T的单碱基变化，产生了半胱氨酸的密码子TGC。突变对蛋白质的影响是延迟细胞的分泌，使分子的热稳定性降低2℃，并导致含有一个或多个突变α 1(I)链的分子中所有链的翻译后修饰过多。在该患者中观察到的临床表型和突变位置符合Starman等人最近的预测，即α 1(I)链中的Gly----Cys突变从c端到n端具有严重程度递减的梯度。