成骨不全症。半胱氨酸在I型胶原蛋白前α 1(I)链的三螺旋结构域中取代甘氨酸的位置决定了临床表型。
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Starman BJ, Eyre D, Charbonneau H, Harrylock M, Weis MA, Weiss L, Graham JM Jr, Byers PH
成骨不全症。半胱氨酸在I型胶原蛋白前α 1(I)链的三螺旋结构域中取代甘氨酸的位置决定了临床表型。
中国临床投资杂志。1989年10月;84(4):1206-14。
- PubMed ID
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2794057 (PubMed视图]
- 摘要
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来自三个成骨不全症(OI)患者的皮肤成纤维细胞，每个人都合成了一组正常的I型胶原分子和额外的分子，这些分子有一个或两个α 1(I)链，在三螺旋结构域内包含半胱氨酸残基，这是半胱氨酸通常不包含的区域。这些患者有非常不同的表型。一名I型OI患者的α 1(I)链群中，三螺旋94位的甘氨酸被半胱氨酸取代;III型OI患者的α 1(I)链群中，三螺旋526位的甘氨酸被半胱氨酸取代;第三例II型OI患者在α 1(I)链的718位有半胱氨酸甘氨酸取代。从所有三位患者中，含有两条突变链的分子形成了链间、分子内二硫键，尽管热变性稳定性不如正常分子，但它们比只含有单一突变链的分子更稳定。这些发现表明，在α 1(I)链的三螺旋结构域中对甘氨酸的取代并不一定是致命的，它们的表型效应在很大程度上取决于取代残基的性质及其在链中的位置。