COL1A1显性突变(α 1 Ser-415)的父系嵌合体导致复发性成骨不全。
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Mottes M, Gomez Lira MM, Valli M, Scarano G, ronardo F, Forlino A, Cetta G, Pignatti PF
COL1A1显性突变(α 1 Ser-415)的父系嵌合体导致复发性成骨不全。
植物学报，1993;2(3):196-204。
- PubMed ID
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8364588 (PubMed视图]
- 摘要
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我们描述了COL1A1基因的显性点突变，导致极其严重的成骨不全(OI II/III型)，在先证的皮肤成纤维细胞中检测到，在妊娠24周时通过超声诊断。I型胶原分泌减少，前α 1(I)链过度修饰。该突变通过化学切割正常cDNA/先证者mRNA异源双链中的错配碱基定位于一个COL1A1等位基因，并通过克隆和测序鉴定。在α 1(I)三螺旋结构域中发现了G-to-A跃迁导致Gly-415被丝氨酸取代。在父亲的精子和淋巴细胞中检测到相同的突变。父亲生殖系的嵌合现象解释了家族中另外两例成骨不全妊娠的发生，x光和超声检查记录了这两例妊娠。