小说多态性的基因编码β(1)肾上腺素能受体与心脏衰竭患者的生存期。
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Borjesson M, Magnusson Y, Hjalmarson Andersson B
小说多态性的基因编码β(1)肾上腺素能受体与心脏衰竭患者的生存期。
欧元心j . 2000年11月,21 (22):1853 - 8。
- PubMed ID
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11052857 (在PubMed]
- 文摘
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目的:肾上腺素能神经系统在充血性心力衰竭是主要的重要的。没有遗传多态性曾被确定β肾上腺素能受体基因(1)。本研究的目的是找到这个基因的突变和联系这些发现在心力衰竭的发病率及预后。方法和结果:基因组DNA提取从充血性心力衰竭患者血白细胞(n = 184),从年龄组(n = 77)。的β(1)肾上腺素能受体基因核苷酸对应1 - 255是由聚合酶链反应扩增和分析自动化测序。患者进行超声心动图和遵循的有关症状和生存5年了。一个错义突变被发现在核苷酸位置145β肾上腺素能受体基因(1),预测一个氨基酸替换位置49 (Ser49Gly)。Gly49变异的等位基因频率在控制0.13和0.18的患者(P = 0.19)。包括5年的随访,62%的野生型基因的患者和39%的患者Ser49Gly变体已经死亡或经历过住院治疗(P = 0.005)。病人没有突变更生存与突变相比,风险比为2.34 (95% CI 1.30 - -4.20), P = 0.003。 In a mulivariate analysis, the risk ratio was 2.03 (95% CI 0.99-4.16) P=0.05. CONCLUSION: A novel missense mution in the beta(1)-adrenergic receptor gene was associated with a decreased mortality risk in patients with congestive heart failure. These data suggest that the beta(1)-receptor Ser49Gly variant might be associated with altered receptor function, resulting in myocardial protection in patients with heart failure.