药物靶基因功能筛选:m1毒蕈碱的乙酰胆碱受体退化性痴呆的表型。

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维纳DM、古德曼MW Colpitts TM, Feddock MA Duggento KL,纳什NR,利维AI, Brann先生

药物靶基因功能筛选:m1毒蕈碱的乙酰胆碱受体退化性痴呆的表型。

药物基因组学。2004;4 (2):119 - 28。

PubMed ID

15059034 (在PubMed

]

文摘

背景和目的:许多最近的研究调查人类基因的单核苷酸多态性在其实地区显示大量的变异,包括许多非同义变体。这凸显了需要直接识别,在个人临床定义良好的病人,那些改变蛋白质功能和结构的变异。我们报告一本小说的发展表型筛选过程,结合高通量分子克隆技术利用细胞化验R-SAT功能性表达。方法:我们应用表型筛选过程的分析m1毒蕈碱的乙酰胆碱受体(CHRM1)基因在一群74人,包括48个诊断为神经退行性疾病,主要是阿尔茨海默病,被分层根据他们对乙酰胆碱酯酶抑制剂的临床反应多奈哌齐。表型的筛选CHRM1基因pcr扩增基因组DNA和异种的哺乳动物细胞中表达。结果:表型筛选产生功能性反应的受体激动剂卡巴可显示平均效能(压电陶瓷(50)+ / -标准差)5.8 + / - 0.2,没有不同的观察与表达野生型受体基因(6.0 + / - 0.3)。没有观察到改变本构受体水平的活动。双脱氧法测序并没有透露任何非同义变体编码外显子的这个基因在这个临床队列,同时检测三个同义变体。结论:结果证实m1受体基因(CHRM1)不是在人口高度多态,表明遗传变异在这个基因编码外显子不是一个因素痴呆的临床变化观察治疗期间与胆碱能增强疗法。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Carbamoylcholine	毒蕈碱的乙酰胆碱受体M1	蛋白质	人类	是的	受体激动剂	细节