在BMP I型受体ACVR1频发突变导致继承和零星fibrodysplasia ossificans progressiva。
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EM,徐M,费尔德曼GJ, Fenstermacher哒,曹TJ,崔IH,康纳JM, Delai P,格拉泽DL,影响M, Morhart R,罗杰斯詹,史密斯R, Triffitt JT, Urtizberea是的,Zasloff M,棕色的马,卡普兰FS
在BMP I型受体ACVR1频发突变导致继承和零星fibrodysplasia ossificans progressiva。
Nat麝猫。2006年5月,38 (5):525 - 7。Epub 2006年4月23日。
- PubMed ID
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16642017 (在PubMed]
- 文摘
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Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病的骨骼畸形和进步extraskeletal骨化。我们映射FOP染色体2 q23-24通过连锁分析和确定一个相同的杂合的突变(617 g - - >;R206H) glycine-serine (GS)激活域ACVR1, BMP I型受体,所有受影响的人检查。GS域蛋白质建模预测的不稳定,符合本构激活ACVR1异位软骨形成的根本原因,FOP骨和关节融合。