六个错义突变的上皮细胞钠离子通道在日本高血压药物β和γ亚基。

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田中Kamide K、C, Takiuchi年代,古板的Y,吉井M, Horio T,【Y,宫田康弘T

六个错义突变的上皮细胞钠离子通道在日本高血压药物β和γ亚基。

Hypertens研究》2004年5月,27 (5):333 - 8。

PubMed ID

15198480 (在PubMed

]

文摘

Liddle综合征是一种常染色体显性疾病,其特征是sodium-sensitive早期高血压和突变的β-或gamma-subunit amiloride-sensitive上皮钠通道编码SCNN1B和SCNN1G。我们外显子测序381 bp-coding地区13 SCNN1B和外显子381 bp-coding地区12 SCNN1G在948年和953年日本的高血压患者,分别。在SCNN1B基因,我们确定了三个错义突变,P592S (n = 3), T594M (n = 2),和E632K (n = 1)杂合的状态除了四个同义的,Ile515 (n = 1), Ser520 (n = 19), Ser533 (n = 1),和Thr594 (n = 11)。在SCNN1G基因,我们确定了三个错义突变,A578V (n = 1), P603S (n = 1),和L609F (n = 1)杂合的状态除了两个同义的,Ile550 (n = 1)和Leu649 (n = 91,杂合的;n = 2,纯合子)。我们没有确定相同的突变之前报道Liddle综合征家族。两个六个高血压患者错义突变SCNN1B基因显示非典型肾素和醛固酮水平,尽管其中一个被诊断为肾血管性高血压。一个病人的T594M SCNN1B基因抗高血压。这些角色的错义突变SCNN1B或SCNN1G基因识别高血压患者高血压的发病机制不清楚,电解质的调节。因此,进一步研究这些突变,包括功能分析、是必需的。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
阿米洛利	Amiloride-sensitive钠离子通道亚基β	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节