[Gitelman综合征:一个重要的鉴别诊断低钾血)。

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Kurschat C,陆军P, Grabensee B

[Gitelman综合征:一个重要的鉴别诊断低钾血)。

地中海Dtsch Wochenschr。2003年5月30日,128 (22):1225 - 8。

PubMed ID

12772080 (在PubMed

]

文摘

历史和临床发现:一名26岁的妇女出现疲劳、肌肉痉挛和软弱。8岁以来她温和的来历不明的低钾血,在多个场合被确认。没有疾病的家族史。调查:实验室检测显示中度到重度低钾血血清钾浓度的2.7到3.0更易与l,低镁症、代谢性碱中毒和明显的刺激肾素血管紧张素醛固酮系统。尽管正常血清钙水平,尿钙排泄低于检测阈值。呋喃苯胺酸管理后观察尿钠排泄增多,但不经过政府的双氢克尿噻。这一发现指出,非功能性的存在thiazide-sensitive远曲小管钠/氯转运蛋白,Gitelman综合症的特征。基因分析证实Gitelman综合征的诊断和记录两个的杂合突变基因编码/氯钠转运蛋白。治疗和课程:该患者使用160更易每天30更易与钾和镁的补充。血清钾规范化和血清镁水平增加。 Weakness and fatigue improved markedly. CONCLUSION: Gitelman's syndrome is an important differential diagnosis in the evaluation of the normotensive patient with hypokalemia.

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