基因研究的患者dexamethasone-suppressible醛甾酮增多症没有嵌合的CYP11B1 / CYP11B2基因。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Fardella CE、平托M,快速的L,蒙特罗Gomez-Sanchez C,贾利勒J, J

基因研究的患者dexamethasone-suppressible醛甾酮增多症没有嵌合的CYP11B1 / CYP11B2基因。

中国性金属底座。2001年10月,86 (10):4805 - 7。doi: 10.1210 / jcem.86.10.7920。

PubMed ID

11600544 (在PubMed

]

文摘

Glucocorticoid-remediable醛甾酮增多症是一种遗传疾病引起的嵌合基因间重复CYP11B1 (11 beta-hydroxylase)和CYP11B2基因(醛固酮合酶)。这种疾病的特点是高醛甾酮症和高水平的18-hydroxycortisol 18-oxocortisol, ACTH的控制之下。传统的诊断glucocorticoid-remediable醛甾酮增多症一直使用地塞米松抑制试验;然而,最近的研究表明,一些,原发性醛固酮增多症患者伴有和地塞米松抑制试验没有一个积极的嵌合的CYP11B1 / CYP11B2基因。这项工作的目的是评估是否存在其他基因改变CYP11B基因(基因转换编码地区的CYP11B1或CYP11B2)的启动子,可以解释一个积极地塞米松抑制试验和确定的另一个遗传原因glucocorticoid-remediable醛甾酮增多症。我们也评估18-hydroxycortisol的角色作为一个特定的生化标记glucocorticoid-remediable醛甾酮增多症。我们研究了八个特发性高醛甾酮症患者,积极的地塞米松抑制试验,消极的嵌合基因的基因测试。在所有的病人我们放大的CYP11B1基因PCR和测序外显子3 - 9的CYP11B1和特定地区CYP11B2启动子(-138年至-284年)。我们还测量了18-hydroxycortisol的水平,并将结果与发现与嵌合基因在四个科目。没有8例显示异常外显子3 - 9的CYP11B1,证伪基因转换现象。 In all patients a fragment of 393 bp corresponding to a specific region of the promoter of CYP11B2 gene was amplified. The sequence of the fragment did not differ from that of the wild-type promoter of the CYP11B2 gene. The 18-hydroxycortisol levels in the eight idiopathic hyperaldosteronism patients and four controls with chimeric gene were 3.9 +/- 2.3 and 21.9 +/- 3.5 nmol/liter, respectively (P < 0.01). In summary, we did not find other genetic alterations or high levels of 18-hydroxycortisol that could explain a positive dexamethasone suppression test in idiopathic hyperaldosteronism. We suggest that the dexamethasone suppression test could lead to an incorrect diagnosis of glucocorticoid-remediable aldosteronism.

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物酶

药物	酶	类	生物	药理作用	行动
地塞米松	线粒体细胞色素P450 11 b1	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节
醋酸地塞米松	线粒体细胞色素P450 11 b1	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节